昨天（10日）下午，這一成果在深圳國(guó)家基因庫(kù)正式對(duì)外發(fā)布。

北京時(shí)間10月4日，華大基因在國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》上發(fā)表了迄今為止最大規(guī)模的中國(guó)人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果。這是由中國(guó)科學(xué)家主導(dǎo)，歷時(shí)兩年，對(duì)14余萬中國(guó)人無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行深入研究的成果。

這項(xiàng)研究的對(duì)象是14余萬懷孕12周至22周的婦女，在充分尊重知情同意和隱私保護(hù)下，華大基因研究團(tuán)隊(duì)選取了她們無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)展開研究，揭示了包括31個(gè)省、市、自治區(qū)，36個(gè)少數(shù)民族在內(nèi)的中國(guó)人群精細(xì)遺傳結(jié)構(gòu)，揭示了中國(guó)人群中病毒序列分布特征。

這一成果填補(bǔ)了大規(guī)模中國(guó)人基因組學(xué)研究領(lǐng)域的眾多空白，揭示了一系列中國(guó)人群特有的遺傳特征，有助于推動(dòng)我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展，加速基因科技在出生缺陷、癌癥、感染等領(lǐng)域的應(yīng)用。

國(guó)家基因庫(kù)執(zhí)行主任 華大生命科學(xué)研究院院長(zhǎng) 徐訊：我們打破了原有的人類遺傳和疾病研究依賴于白種人參考序列的問題，比如說我們?cè)瓉砣プ鋈橄侔┑脑\斷，是基于在西方人里找到的BRAC1、BRAC2兩個(gè)基因的常見突變，有了中國(guó)人的參考序列之后，這個(gè)開發(fā)會(huì)更有針對(duì)性。

丹麥皇家科學(xué)院院士 中國(guó)科學(xué)院外籍院士 弗萊明⋅貝森巴赫：因?yàn)槿撕腿酥g的基因是有差異的，要根據(jù)具體的基因突變熱點(diǎn)來定制診斷和治療的方法，所以未來基于基因組數(shù)據(jù)的個(gè)性化醫(yī)療是重要的發(fā)展方向。

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